Badania genetyczne zyskują coraz większe znaczenie. Wykonuje się je coraz częściej, co ma związek nie tylko z częstszym występowaniem chorób o podłożu genetycznym (to zaś uwarunkowane jest między innymi wysokim stopniem rozwoju cywilizacji), ale też z większą wiedzą na ten temat. Przeprowadzenie testów w przypadku podejrzenia jakiegoś schorzenia może mieć ogromne znaczenie dla zdrowia, nie zawsze bowiem skłonności genetyczne oznaczają pewność rozwinięcia się danego schorzenia. W innych przypadkach można zapobiegać jego najgroźniejszej postaci czy powikłaniom.

Przykładem tego ostatniego przypadku jest hipercholesterolemia rodzinna, która związana jest z mutacją genów, co oznacza, że nie da się jej zapobiec. Schorzenie to polega na tym, że cierpiąca na nie osoba ma skłonność do wysokiego poziomu cholesterolu we krwi już w młodym wieku, co oznacza ryzyko wielu chorób, na czele z miażdżycą. Świadomość istnienia tego schorzenia jest bardzo ważna, by osoba, której to dotyczy, mogła odpowiednio o siebie zadbać, a także stale pozostawać pod kontrolą lekarza. Cholesterol można utrzymywać na odpowiednim, bezpiecznym dla zdrowia poziomie na różne sposoby - dbając o zdrową dietę, utrzymując aktywność fizyczną, wystrzegając się używek, a także stosując odpowiednie środki. Jeśli zaś nic nie robi się w tym kierunku, może zwykle dojść do znacznych, oczywiście niekorzystnych, zmian w organizmie, na przykład miażdżycowych, nawet w bardzo młodym wieku - najlepiej świadczy o tym fakt, że do przeprowadzenia badań zwykle skłania podwyższony poziom cholesterolu u małych dzieci. Często na przeprowadzenie testów u swych dzieci decydują się też osoby, które same mają to schorzenie, jest ono bowiem dziedziczne. Ryzyko, że wystąpi u potomka, jest dużo większe kiedy na dolegliwość cierpią oboje rodziców.

Hipercholesterolemia wykrywana jest w ramach badań genetycznych w warszawskim Centrum Medycznym MedGen, w dodatku mało inwazyjnych - są to testy z próbki krwi, bezpieczne nawet dla bardzo małych dzieci.